사람의 키가 유전된다는 사실을 모르는 사람은 드물다. 그러나 키만큼 복잡하게 유전자의 영향을 받는 신체적 특질 또한 찾기 힘들다. 다시 말해, 부모의 키가 크다고 무조건 자녀의 키가 클 거라고 단정할 수 없으며 그 반대도 마찬가지이다.

학자들이 지금까지 찾아낸 키에 영향을 미치는 유전자 변이는 4천개가 넘는다. 같은 부모 밑에서 태어났는데 맏이는 키가 175cm이고, 막내는 165cm인 식으로 상당한 차이가 나타나는 건, 복잡한 유전자들이 복잡하게 작용하기 때문이다. 후천적 요인을 논외로 쳐도 그렇다.
 

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▲  페루 원주민. 태평양쪽 연안에 사는 원주민들 가운데 키의 감소를 불러오는 변이 유전자를 가진 사람들이 많은 것으로 드러났다.
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미국 하버드 대학을 필두로 한 국제 공동연구팀이 최근 남미 페루 사람들을 대상으로 한 연구에서 신장에 영향을 미치는 또 하나의 유전자 변이를 찾아내 관심을 끌고 있다. 기존 4천여 개의 신장 관련 유전자 변이에 하나가 추가됐다고 생각하기 쉬운데, 내용을 들여다 보면 기존 유전자 변이와는 아예 차원이 다른, 시쳇말로 '역대급'이다. 

연구팀의 수미야 레이차우드리 박사는 "지금까지 전혀 알려지지 않았던 FBN1 유전자에서 한 변이가 약 2.2cm의 신장 감소를 유발하는 것으로 드러났다"고 자신들의 연구결과를 요약했다. FBN1은 '파이브릴린-1'이라 불리는 당단백질을 만들어내는 유전자이다. 

기존에 알려져 있던 FBN1 유전자 변이로 가장 유명한 것은 '마판 신드롬'이라는 질환이다. 마판 신드롬은 인구 5천~1만명 당 1명꼴로 발생하는 선천적 질병으로 손목이 유달리 가늘고 손가락이 길쭉한 특징이 있는데, 특히 문제가 되는 건 심장 판막 등의 이상이다. 
  

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▲  마판 신드롬이 있는 사람들의 특징 가운데 하나인 가는 손목과 길쭉한 손가락. 마판 신드롬이 있는 사람들은 보통 키가 큰 편으로 FBN1 이라는 유전자의 변이로 인해 생긴다. 이번에 발견된 신장 감소 역시 똑같은 FBN1 유전자의 변이로 인해 발생하는 것으로 나타났다. 다만 변이 부위가 다른 것이 정반대의 결과를 초래한다는 점이 확인된 것이다.
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마판 신드롬이 있는 사람들은 보통은 키가 크고 지나치게 홀쭉한 경향이 있는데,
연구팀이 발견한 것은 이와 반대로 신장을 적게 하는 변이였다. 같은 FBN1 유전자이지만, 변이 부위가 달라짐으로써 신장의 증감에 반대 영향을 미친다는 사실이 확인된 것이다.

신장에 영향을 주는 기존 4천여 개 유전자 변이는 대부분 변이 1개가 미치는 영향이 1mm를 넘지 못하는 것들이다. 평균 2.2cm의 신장 감소를 유발하는 이번에 발견된 유전자 변이를 역대급으로 볼 수 밖에 없는 단적인 이유가 바로 이점에 있다.

연구팀은 페루 원주민들 가운데서도 안데스 산맥쪽이 아니라 태평양 연안 사람들의 키가 유달리 작은 편이라는 점에 착안해 유전자를 집중적으로 분석해 이번과 같은 연구 성과를 얻게 됐다. 페루는 남미 국가들 가운데서도 유럽계 백인 비율이 전체 인구 가운데 6% 이하로 가장 낮은 축에 속한다. 그만큼 원주민 특유의 유전자를 가진 사람들이 많다는 뜻이다.

연구팀의 한 관계자는 "키의 감소를 불러오는 FBN1 유전자의 변이가 건강이나 생활에 불리한 점은 없어 보인다"며 "태평양 연안 지역에 살기 적합한 유전자 변이로 자연 선택돼 대물림이 된 듯 하다"고 말했다. 키의 감소를 불러오는 FBN1 유전자의 변이가 아프리카인이나 서구인 동양인 등에게서도 나타나는지는 향후 연구돼야 할 대목으로 보인다.  이번 연구 결과는 과학저널 <네이처> 최신호에 실렸다.